Světový den trombózy

Světovému dni trombózy připadl datum 13.10.  V České republice se slaví již od roku 2014. Jeho úkolem je zvýšit povědomí o krevních sraženinách ohrožujících život. Proč 13. říjen? Tento den připomíná narozeniny Rudolfa Virchowa, německého lékaře a patologa, který jako první použil výraz „trombóza“ a který byl autorem mnoha sdělení, jež vedly k lepšímu pochopení tohoto stavu.

Závažnost trombózy je často přehlížena a špatně interpretována. Světový průzkum prokázal, že pouze jeden z deseti lidí považuje trombózu (krevní sraženinu) za život ohrožující stav. Přitom na následky krevních sraženin zahyne každoročně v Evropě třikrát více osob než na následky AIDS, nádorového onemocnění nebo dopravní nehody dohromady.

Co je to trombóza? Trombóza, zjednodušeně řečeno je stav, při kterém dochází ke sražení krve. Vzniká sraženina neboli trombus, který brání správnému průtoku krve. Dochází pak k nedokrevnosti (=ischemii) nebo je narušen odtok krve (=venostáza). Obojí může vést k závažným až smrtelným stavům jako je infarkt myokardu nebo embolie. Mluvíme tedy o skupině onemocnění srdce a cév, které stále drží prvenství v celkovém počtu úmrtí.

Ke vzniku trombózy přispívají rizikové faktory, mezi které patří nejen těhotenství, ale také užívání hormonální antikoncepce či hormonální substituce, obezita, kouření, křečové žíly, nádorová onemocnění, pooperační stav, kdy se pacient nemůže hýbat apod.  Dané riziko zvyšují také tzv. trombofilní mutace. To jsou mutace v genech, u kterých bylo prokázáno, že narušují správnou srážlivost krve v tom smyslu, že ji zvyšují. Nejznámější je Leidenská mutace a mutace v protrombinovém genu. Pokud má někdo tyto mutace, riziko trombózy je výrazně zvýšené (může být více než 50x). Další, ne tak závažné, mutace jsou popisovány v genu PAI (4G) a MTHFR (677 T a 1298 C). Mutace v genu pro koagulační faktor FXIII jsou naopak ochranné a pokud má někdo dvě takové mutace (LL), má štěstí a snížené riziko trombózy až o 30 %.

Gen MTHFR je velmi zajímavý z mnoha dalších hledisek. Nejen, že zodpovídá za zvýšené riziko spontánních potratů, je důležitý i z hlediska psychiky a úzkostných stavů. Enzym MTHFR za methylace, které vypínají nebo zapínají správnou funkci genů. Pokud má někdo sníženou aktivitu enzymu MTHFR v důsledku zjištěných mutací pod 50 % může mít také zvýšenou hladinu homocysteinu. Proto doporučujeme měřit hladinu homocysteinu. Zvýšená hladina může poukázat na závažné onemocnění nejen z oblasti kardiovaskulárních onemocnění a urychlit jeho terapii. Řešením mutací v genu MTHFR je doplňování kys. listové ve štěpené formě (L-methyl folát).

V laboratoři GENLABS jsme tedy nabídli testování celkem 6 různých mutací. Pro projekt jsme si dovolili oslovit milou paní ředitelku Alzheimer home a Senior home v Českých Budějovicích, paní Danielu Hambergerovou, která nabídku kvitovala a umožnila sběr vzorků přímo na pracovišti. Testování bylo zdarma. Diagnostické kity poskytla firma GeneProof. Genetická laboratoř GENLABS pak vzorky zpracovala, přičemž financovala spotřební materiál a dodala výsledky. A jaké to byly výsledky?

V rámci světového dne trombózy bylo v Senior Home a Alzheimer Home v Českých Budějovicích vyšetřeno celkem 49 zaměstnanců a/nebo přímo klientů. Moc děkujeme všem za účast. Závažnou Leidenskou mutaci jsme neprokázali ani v jednom případě. Ovšem mutace v protrombinovém genu byla nalezena ve třech případech (u dvou klientek a jedné zaměstnankyně). V genu MTHFR jsme našli dvě mutace u 22 testovaných, tzn. téměř polovina má sníženou aktivitu enzymu MTHFR pod 50% (22 jedinců). U 39 testovaných byla prokázána alespoň jedna riziková varianta 4G v genu PAI, naštěstí ne v kombinaci s Leidenskou mutací. Ovšem spolu s jednou mutací v protrombinovém genu se vyskytovala ve všech třech případech. Ochranná varianta L v genu pro koagulační faktor FXIII byla nalezena u více než poloviny testovaných (25 případů). Přičemž u pěti z nich byla v tzv. homozygotním stavu, který snižuje riziko trombózy až o 30 %. Jedná se tedy o protektivní gen.

Testování těchto genů je důležité a vhodné zejména v rodinách s tzv. pozitivní rodinnou anamnézou. To znamená, že se zde trombóza již vyskytla. Jde v každém případě o prevenci a včasnou eliminaci rizikových faktorů např. při hospitalizaci v nemocnici, dlouhém cestování bez možnosti pohybu apod. Zvýšené riziko trombózy nemůžeme podceňovat. Pokud letíte nebo jedete více hodin v letadle, je dobré se občas projít. Případů, kdy zemřely mladé dívky při banálním operativním zákroku z důvodu pooperačních komplikací a trombózy bylo popsáno nespočet. Píše o tom např. Prof. MUDr. Josef Hyánek ve svém článku o hyperhomocysteinémii. Jemu kvůli trombóze zemřela 20letá praneteř, která měla Leidenskou mutaci v homozygotním stavu, cestovala letadlem do Austrálie a brala hormonální antikoncepci. Už ji nezachránili.

Cituji: „20letá studentka z rizikové rodiny pro KVO ze strany obou rodičů před odletem do Austrálie vzala HAK a za týden po příletu umírá při nedostatečné zdravotní péči na embolii plícnice, jak zjišťujeme z pitevního nálezu zaslaného rodičům koronerem. Ten potvrzuje homozygotku Leidenské mutace. U nás pak vyšetřena matka a babička obě s pozitivním nálezem Leidenské mutace a tHcy >50 μmol/l, homozygotky T < T, které však HAK nikdy nebraly. Vyšetření pacientky před podáním HAK mohlo v této rizikové rodině úmrtí zabránit.“

Máme radost, že jsme objevili pouze několik málo případů s nebezpečnou trombofilní mutací (6 %) a mohli tak všechny uklidnit. Naprostá většina testovaných nevykazovala, z hlediska vyšetřených genů, zvýšené riziko vzniku trombózy. Možné riziko hyperhomocystenémie, která také zvyšuje riziko kardiovaskulárních onemocnění a trombózy, související s genovými variantami v MTHFR genu, bylo ale nalezeno u 45 % vyšetřených.

Ještě jednou díky všem, kteří pomohli s realizací tohoto projektu.  Poděkování patří především firmě GeneProof, zaměstnancům a klientům ALZHEIMER  a SENIOR HOME v Českých Budějovicích a také zaměstnancům laboratoře GENLABS. Přejeme všem pevné zdraví.

Dagmar Riegert Bystřická, vedoucí laboratoře GENLABS